唐氏综合症的检测分为妊娠早期和妊娠晚期，通常所说的唐氏综合症是指妊娠晚期的唐氏评估。
早期向下筛查早期向下筛查结合了胎儿超声（NT）超声B和血清生物化学来评估孕妇患有染色体遗传性疾病的风险。
早期发现唐氏综合征可以检测到相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常，但是寻找后颈透明性的准确性取决于许多因素，例如超声B的水平和使用的扫描仪决定了。怀孕初期仍存在一些缺陷，例如准确性。
无需进行诸如羊膜穿刺术之类的诊断测试就可以更早诊断??下来，从而进行早期诊断。
妊娠后期中期筛查是一种母体和胎儿血清筛查，可检测母体和游离血清雌三醇（uE3）甲胎蛋白（AFP）和绒毛膜促性腺激素（hCG）的水平。Statin A（InhibinA）根据孕产妇血清中这些标志物的增加或减少，结合预期的出生日期，年龄，体重和怀孕年龄，计算出新生儿死亡的危险因素的。
在中期筛查中，可以使用异位检查和羊膜穿刺术或非侵入性绒毛或DNA检查来进一步诊断高危症状。